Ritka, rákkeltő génmutációt hordozó spermadonortól született legalább 67 gyermek Európa-szerte

Legalább 67 gyerek fogant meg egy olyan férfi spermájából Európa-szerte, aki egy ritka, rákkeltő génmutáció hordozója – derült ki egy friss esettanulmányból, írja a Guardian.

A donor spermáját 2008 és 2015 között használták fel, és azóta tíz olyan gyereknél diagnosztizáltak daganatos megbetegedést, akik az ő spermájából fogantak – köztük leukémiát és non-Hodgkin limfómát is. Az esetet egy francia kutató, Dr. Edwige Kasper, a roueni egyetemi kórház biológusa mutatta be az Európai Humángenetikai Társaság éves milánói konferenciáján.

„Európai szintű korlátozásra van szükség arra vonatkozóan, hogy egy donor hány családban vállalhat szerepet. Nem azt mondom, hogy minden donornál teljes genomszűrést kell végezni, de ez az eset már a genetikai betegségek abnormális elterjedésének kategóriája.” – mondta Kasper.

Az ügy akkor kezdett kibontakozni, amikor két család egymástól függetlenül fordult termékenységi klinikájához, miután gyermekeiknél daganatos megbetegedés alakult ki. A spermát biztosító Európai Spermabank megerősítette, hogy a donor spermájában jelen volt egy ritka, TP53 nevű génvariáns, amely később kapcsolatba hozható lett a Li-Fraumeni-szindrómával – ez az egyik legsúlyosabb öröklődő rákra hajlamosító genetikai elváltozás.

A mutáció 2008-ban még nem volt ismert rákkeltőként, és a donor egészségesnek tűnt, ráadásul az akkori szűrővizsgálatok nem is tudták volna kimutatni ezt az eltérést. Kasper azonban genetikai adatbázisok, szimulációs modellek és laborvizsgálatok alapján arra jutott: a génvariáns nagy valószínűséggel daganatot okoz, és az érintett gyerekeknek genetikai tanácsadást kellene kapniuk.

Közben Európa-szerte több gyermekkórház és genetikai központ is hasonló eseteket vizsgált – ezekből derült ki, hogy összesen 67 gyermek született meg ugyanattól a donortól, 46 családban, nyolc különböző országban. Közülük 23 hordozta a mutációt, és tíznél már kialakult daganatos megbetegedés.

Az ilyen génvariánssal született gyerekeket rendszeres egésztest-MRI-vizsgálattal, agyi MR-rel, felnőtt korban emlő-MRI-vel és hasi ultrahanggal kell monitorozni. Az Európai Spermabank szerint a donor spermájával több mint 67 gyermek fogant meg, de pontos számot nem közölnek, mivel házon belüli szabályzatuk legfeljebb 75 családot engedélyez egyetlen donorra vonatkozóan világszerte. Az érintett klinikákat már értesítették.

Kasper szerint viszont továbbra is problémás, hogy nem lehet pontosan tudni a donorhoz köthető születések számát. „67 a végső szám? Ez egy nagyon jó kérdés, amit én is feltettem a spermabanknak, de nem akarták elárulni, pontosan hány gyermek született ettől a donortól,” mondta.

Prof. Nicky Hudson, a Leicesteri De Montfort Egyetem kutatója szerint az eset jól mutatja, mennyire összetett problémákhoz vezethet, ha az emberi ivarsejteket határokon átívelően, tömegesen használják fel különböző családoknál.